Одна из самых распространённых причин глухоты — синдром Ашера, сложное наследственное заболевание, которое отражается не только на слухе, но и на зрении, а ещё — на вестибулярном аппарате. Известно, что синдром Ашера сопровождается мутацией в белке гармонине, который вовлечён в звуковую рецепцию клетками внутреннего уха. Но, как пишут исследователи из Университета Айовы (США), этот белок может не только обслуживать «входной канал» слуховых клеток, но и контролировать передачу нервного импульса от слухового рецептора далее в мозг, и именно нарушение этой функции ведёт к развитию врождённой глухоты.

Звуковые колебания, добравшись до внутреннего уха, через жидкость, заполняющую улитку, достигают сенсорных клеток, каждая из которых несёт на одном своём конце чувствительные волоски. Эти волоски воспринимают звуковые колебания, и клетки преобразуют их в электрические импульсы, направляемые в слуховой центр мозга. Считалось, что гармонин принимает участие в движении волосков, то есть задействован в приёме звукового сигнала. Но, как оказалось, от него также зависит формирование кальциевых каналов в месте соединения чувствительной клетки с нейроном, который отправляется в мозг. Как пишут исследователи в журнале Nature Neuroscience, гармонин следит за тем, чтобы эти каналы образовывались в правильном количестве.

Передача возбуждения с клетки на клетку зависит от ионных каналов, отвечающих за формирование электрического потенциала на клеточной мембране. Как показали эксперименты на мышах, отсутствие гармонина приводит к образованию либо слишком большого, либо слишком малого числа кальциевых каналов в месте синапса между волосковой клеткой и нейроном. В обоих случаях животные были глухи: правильная передача сигнала с чувствительной клетки на нейрон оказывалась нарушенной; при переизбытке ионных ворот на нейрон, может, и придёт какой-то сигнал, но к реальному звуку он не будет иметь никакого отношения. Таким образом, гармонин как бы следит за тем, чтобы электрохимическая цепь, берущая начало во внутреннем ухе, не превращалась в «испорченный телефон».

То, что этот белок может контролировать число ионных кальциевых каналов в синапсах между чувствительными клетками и проводящими нейронами, может объяснить другой симптом болезни Ашера, когда наряду со слухом портится также зрение. Скорее всего, это связано опять-таки с деятельностью гармонина: белок синтезируется в клетках сетчатки, а передача сигнала с фоточувствительных клеток далее по нейронному пути также связана с деятельностью кальциевых ионных каналов.

Возможно, мутация в гене гармонина ведёт к нарушению регуляции численности таких каналов не только во внутреннем ухе, но и в сетчатке глаза. Так это или не так, покажут дальнейшие исследования.